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Genotipificación de la región codificante de SPOCK1 en el cáncer colorrectal: hacia la descripción de nuevos marcadores moleculares de la enfermedad

Pineda Arrieta, Orlando Alfredo (Universidad Colegio Mayor de CundinamarcaUniversidad Colegio Mayor de CundinamarcaFacultad de Ciencias de la SaludBogotá D.CBacteriología y Laboratorio Clínico, 2019-01)

El cáncer colorrectal es una enfermedad de amplia distribución mundial con índices de morbimortalidad elevados. Su origen es multifactorial, por lo que es imprescindible el estudio de múltiples genes junto con factores ...
Identificación de la deleción del exón 45 y exón 51 del gen dmd en una familia colombiana proveniente de córdoba Nariño.

Martínez Rosero, Natalia Vanessa (Universidad Colegio Mayor de CundinamarcaFacultad de Ciencias de la SaludBogotá, Distrito CapitalBacteriología y Laboratorio Clínico, 2019-11)

La Distrofia muscular de Dúchenne (DMD) y su variante la de Becker (DMB), son enfermedades neurodegenerativas, catalogadas como huérfanas, se presentan en 1 de cada 3.500 a 6.000 varones recién nacidos vivos, con un patrón ...

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Genotipificación de la región codificante de SPOCK1 en el cáncer colorrectal: hacia la descripción de nuevos marcadores moleculares de la enfermedad
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Posada Buitrago, Martha Lucía | 2019-01

El cáncer colorrectal es una enfermedad de amplia distribución mundial con índices de morbimortalidad elevados. Su origen es multifactorial, por lo que es imprescindible el estudio de múltiples genes junto con factores ambientales que inciden en su causa para entender la etiología de la patología. SPOCK1 es un gen relacionado con el desarrollo de diferentes tipos de cáncer. Variaciones en su secuencia nucleotídica podrían estar relacionadas con el fenotipo de la enfermedad En el presente estudio se realizó la genotipificación de la región codificante del gen SPOCK1 en tejidos tumorales de pacientes con cáncer colorrectal que ingresaron al servicio de cirugía del hospital de Méderi. Para esto se realizó la extracción de ADN en sangre, tejidos adyacentes y tejidos tumorales de 39 pacientes. La amplificación se realizó con PCR convencional y el tamaño de los amplicones confirmado por electroforesis en gel de agarosa para su posterior secuenciación. Con ayuda de herramientas bioinformáticas como FinchTV, Muscle Sequence alignment, y bases de datos como Ensembl.org se realizó lectura de las secuencias. Se encontraron polimorfismos no codificantes en las regiones intronicas. Sin embargo, en la región codificante no se encontraron variaciones, por lo que se concluye que el fenotipo del CCR no tiene relación con mutaciones o polimorfismos de la región codificante de SPOCK1.

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Identificación de la deleción del exón 45 y exón 51 del gen dmd en una familia colombiana proveniente de córdoba Nariño.
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Arboleda Granados, Humberto | 2019-11

La Distrofia muscular de Dúchenne (DMD) y su variante la de Becker (DMB), son enfermedades neurodegenerativas, catalogadas como huérfanas, se presentan en 1 de cada 3.500 a 6.000 varones recién nacidos vivos, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, siendo las mujeres portadoras del gen mutado (1). La caracterización de las mutaciones en el gen DMD, varían de acuerdo al efecto que se produce en el marco abierto de lectura del gen, presentándose deleciones (65%), duplicaciones (5%) y mutaciones puntuales (30%), como principal causa de la enfermedad. Estas mutaciones llevan al desarrollo fenotípico de la DMD más severa y la DMB más leve, generando debilidad muscular progresiva, por ausencia parcial o total de una de las proteínas estructurales del músculo, como la distrofina. La enfermedad no tiene cura, pero sí cuentan con posibles tratamientos, que han dado resultados favorables en algunos pacientes (2). En este trabajo se realizaron técnicas moleculares como; PCR convencional (polymerase chain reaction) y así mismo RFLPs (Restriction fragment length polymorphisms) en muestras de ADN de una familia colombiana, para la identificación de la mutación en los exones 45 y 51 del gen DMD. La información clínica se obtuvo con historia clínica y construcción de árbol genealógico. Con el análisis de resultados, se confirmó la presencia de la deleción en el exón 45 del gen DMD, en uno de los integrantes de la familia, así mismo se identificó a las mujeres portadoras de la mutación del gen

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Listar por tema "Mutaciones"

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Identificación de la deleción del exón 45 y exón 51 del gen dmd en una familia colombiana proveniente de córdoba Nariño.

Genotipificación de la región codificante de SPOCK1 en el cáncer colorrectal: hacia la descripción de nuevos marcadores moleculares de la enfermedad

Identificación de la deleción del exón 45 y exón 51 del gen dmd en una familia colombiana proveniente de córdoba Nariño.