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Elaboración de un manual técnico para el manejo y transporte de muestras en el diagnóstico de enfermedades huérfanas para la IPS BIOLAB s.a.s.

Triana Torres, Johana (Universidad Colegio Mayor de CundinamarcaFacultad de Ciencias de la SaludBogotá D.CEspecialización en Gerencia de la Calidad en Salud, 2020)

El Laboratorito Clínico BioLab S.A.S. Presta el apoyo logístico en la toma de muestras a nivel nacional, para realizar pruebas diagnósticas especializadas en enfermedades huérfanas solicitadas por los médicos tratantes. ...
Identificación de la deleción del exón 45 y exón 51 del gen dmd en una familia colombiana proveniente de córdoba Nariño.

Martínez Rosero, Natalia Vanessa (Universidad Colegio Mayor de CundinamarcaFacultad de Ciencias de la SaludBogotá, Distrito CapitalBacteriología y Laboratorio Clínico, 2019-11)

La Distrofia muscular de Dúchenne (DMD) y su variante la de Becker (DMB), son enfermedades neurodegenerativas, catalogadas como huérfanas, se presentan en 1 de cada 3.500 a 6.000 varones recién nacidos vivos, con un patrón ...

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Elaboración de un manual técnico para el manejo y transporte de muestras en el diagnóstico de enfermedades huérfanas para la IPS BIOLAB s.a.s.
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Becerra Huertas, Carmen Elisa | 2020

El Laboratorito Clínico BioLab S.A.S. Presta el apoyo logístico en la toma de muestras a nivel nacional, para realizar pruebas diagnósticas especializadas en enfermedades huérfanas solicitadas por los médicos tratantes. Objetivo: Realizar un manual técnico para manejo y transporte de muestras en el diagnóstico de enfermedades huérfanas para la IPS BioLab S.A.S. Método: Es una investigación cualitativa, descriptiva, no experimental de corte transversal. Resultados: El Manual Técnico contiene los parámetros desde la recepción de las ordenes médicas, la ubicación del paciente en el territorio nacional referenciando el laboratorio que procederá a la toma de muestra, una adecuada manipulación de la misma, que permita mantener la integridad de las muestras teniendo en cuenta las normas de bioseguridad por parte de los operarios que embalan, transportan y/o reciben dichas muestras. De igual manera aplicar la normatividad de transporte de las muestras, la logística y el control que permite garantizar la cadena de temperaturas, los tiempos requeridos mínimos o máximos entre la toma de muestra y su procesamiento, los protocolos de cadena de custodia, confidencialidad hasta el momento del reporte de los resultados. Conclusiones: Para obtener una excelente calidad en la atención de salud y la seguridad del paciente el manual técnico permite estandarizar la fase pre analítica, permitiendo garantizar la llegada de muestras optimas a los diferentes tipos de Laboratorios de Referencia en los cuales se realizaran los exámenes especializados y así mismo dar un diagnóstico oportuno, verídico que permitirá orientar al médico en el tratamiento o conducta a seguir con el paciente dando la oportunidad de una mejor calidad de vida a los pacientes diagnosticados con Enfermedades Huérfanas – raras o de Alto Costo en Colombia.

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Identificación de la deleción del exón 45 y exón 51 del gen dmd en una familia colombiana proveniente de córdoba Nariño.
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Arboleda Granados, Humberto | 2019-11

La Distrofia muscular de Dúchenne (DMD) y su variante la de Becker (DMB), son enfermedades neurodegenerativas, catalogadas como huérfanas, se presentan en 1 de cada 3.500 a 6.000 varones recién nacidos vivos, con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, siendo las mujeres portadoras del gen mutado (1). La caracterización de las mutaciones en el gen DMD, varían de acuerdo al efecto que se produce en el marco abierto de lectura del gen, presentándose deleciones (65%), duplicaciones (5%) y mutaciones puntuales (30%), como principal causa de la enfermedad. Estas mutaciones llevan al desarrollo fenotípico de la DMD más severa y la DMB más leve, generando debilidad muscular progresiva, por ausencia parcial o total de una de las proteínas estructurales del músculo, como la distrofina. La enfermedad no tiene cura, pero sí cuentan con posibles tratamientos, que han dado resultados favorables en algunos pacientes (2). En este trabajo se realizaron técnicas moleculares como; PCR convencional (polymerase chain reaction) y así mismo RFLPs (Restriction fragment length polymorphisms) en muestras de ADN de una familia colombiana, para la identificación de la mutación en los exones 45 y 51 del gen DMD. La información clínica se obtuvo con historia clínica y construcción de árbol genealógico. Con el análisis de resultados, se confirmó la presencia de la deleción en el exón 45 del gen DMD, en uno de los integrantes de la familia, así mismo se identificó a las mujeres portadoras de la mutación del gen

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Elaboración de un manual técnico para el manejo y transporte de muestras en el diagnóstico de enfermedades huérfanas para la IPS BIOLAB s.a.s.

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Identificación de la deleción del exón 45 y exón 51 del gen dmd en una familia colombiana proveniente de córdoba Nariño.